Número de atendimentos por doenças raras na FMABC cresce 64% em um ano

O Serviço de Referência de Doenças Raras do Centro Universitário FMABC (Faculdade de Medicina do ABC) ampliou o atendimento em 64%. Os procedimentos passaram de 2.650, em 2024, para 4.350, no ano passado. Segundo a instituição, o aumento ocorreu devido ao acréscimo de vagas da regulação e da equipe de profissionais de triagem e direcionamento.

Neste sábado (28) é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data busca conscientizar sobre essas enfermidades e incentivar o desenvolvimento de pesquisas científicas. De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Alguns exemplos são Distrofia muscular de Duchenne e ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).

O diagnóstico de doenças raras costuma ser desafiador. Pacientes descrevem que a resposta aos seus sintomas geralmente demora, em média, cinco anos, conforme explica a coordenadora do Serviço de Doenças Raras da FMABC, Anete Grumach.

“Existem ao todo de 6.000 a 8.000 doenças raras. É um desafio diário, não somente pelo diagnóstico, mas também pela ausência de protocolos bem definidos em algumas doenças raríssimas e que precisam ser avaliadas juntamente com diversos especialistas e até com a experiência mundial no caso”, justifica Anete. 

A coordenadora de Recursos Humanos Daniela Arruda Vicenzetto Shimazaki, 34 anos, apresentava sintomas desde os seis meses, mas somente há três anos obteve uma resposta sobre sua condição, denominada Síndrome de Hiper-IgE, caracterizada por níveis muito elevados de IgE no sangue, eczema grave e infecções bacterianas/fúngicas recorrentes na pele e nos pulmões. 

“Tive ao longo da vida diversas crises alérgicas e infecciosas, além de problemas gastrointestinais. Uma simples gripe já virava uma bronquite. Minha mãe conta que, na infância, cheguei a ter muitos abscessos e ninguém sabia o que era. O diagnóstico é importante porque, com ele, consigo ter um tratamento. Com a medicação adequada, as crises melhoraram muito. Estou há dois anos sem ter uma pneumonia, que foi o que mais me impactou, pois já cheguei a ficar internada com infecção generalizada”, relata Daniela.

A paciente, que mora em São Bernardo, manteve ao longo da vida uma intensa rotina de idas e vindas aos médicos. “Passei por muitos especialistas, imunologistas, alergistas, dermatologistas e pneumologistas, cada um cuidando de uma parte. Isso impactou na minha vida e na da família toda”, destaca.

Anete Grumach aponta que, muitas vezes, avaliações equivocadas e um diagnóstico tardio acabam provocando sequelas por causa da demora do início do tratamento. 

“Isso faz com que o peso da doença seja maior. O diagnóstico exige conhecimento na área, exames mais especializados, como os genético-moleculares”, explica. A FMABC consegue realizar esses procedimentos por meio de convênios e colaborações.

Os moradores das sete cidades com suspeita de doenças raras e dificuldade nos diagnósticos são encaminhados para o Serviço de Referência de Doenças Raras do Centro Universitário FMABC, que possui 30 especialidades médicas. 

ESTUDOS

O Setor de Pesquisa Clínica atende a muitas demandas de protocolos para novos tratamentos de doenças raras. A instituição possui aproximadamente 30 estudos ativos no Centro de Pesquisa Clínica. “As pesquisas ampliam a chance de acesso dos pacientes aos tratamentos e permitem que tenhamos dados a serem fornecidos ao Ministério da Saúde”, conta a coordenadora. 

A FMABC participa ainda de dois projetos com os serviços de referência em Doenças Raras de todo o País. Um deles é o projeto Genoma, no qual mais de 600 amostras foram coletadas em uma parceria com o Hospital Albert Einstein, na Capital. Outro é o Raras (Rede Nacional de Doenças Raras), que registra e analisa diversas doenças, inclusive do ponto de vista farmacoeco-nômico.